私たちのDNAに、まだ誰も知らない古代人類2系統の痕跡が残っていた

編集・パクト

米カリフォルニア大学バークレー校のPriya Moorjani准教授らの研究チームが、現代人のゲノムから古代人類由来の領域を探す新しい解析手法「TRACE」を開発し、2026年7月30日に学術誌『Science』のオンライン版に発表した。

化石や古代人のDNAを新たに調べた研究ではない。世界各地の現代人のゲノム配列を計算機で解析し、手法の精度はシミュレーションで確かめている。

その結果、ネアンデルタール人とデニソワ人のほかに、ゲノムが読まれていない2つの古代人類の系統から受け継いだとみられる領域が見つかった。

1つは5万年以上前に現代人の祖先と交雑した「ゴースト」系統、もう1つは約180万年前までさかのぼる「スーパー・アーカイック(超古代)」系統だ。

未知の系統との交雑は以前から指摘されていたが、今回の研究はその領域をゲノム上で特定し、時期を推定した。

『幽霊祖先』とは何が見つかったのか

研究チームは、ゲノム配列がまだ1つも得られていない未知の古代人類を「ゴースト(ghost)」と呼び、さらに古い時代に分かれた系統を「スーパー・アーカイック(super-archaic)」と呼んでいる。

どちらも、どの化石人類にあたるのかはまだ分かっていない。

ネアンデルタール人とデニソワ人から現代人に入ったDNAは、化石から取り出して読んだ両者のゲノムと見比べることで突き止められてきた。

論文によると、高い精度で読まれた古代人類のゲノムはネアンデルタール人3体とデニソワ人1体の4つだけで、どれもユーラシアのものだ。

アフリカで読まれた最も古いゲノムも2万年前より新しく、100万年以上前の人類のDNAを回収できる見込みは低いという。

このため、ゲノムが読まれていない集団との交雑は、これまでの方法ではとらえにくかった。

Zhang氏によると、現代人のゲノムのおよそ2%が古代人類に由来する。これは今回の2系統だけの量ではなく、ネアンデルタール人などを含む古代人類全体の割合だ。

Moorjani氏は「私たちは人類の進化を枝分かれする樹として考えがちですが、新しいゲノムデータと解析手法は、もっと相互につながった歴史を示しています。それは、移動と交雑を繰り返してつながった集団の複雑な網のようなものです」と話している。

アフリカで5万年以上前に交わった『ゴースト系統』

発表によると、ゴースト系統は約80万年前に、現代人につながる系統から分かれた。

論文では、ゴーストの断片と現代人の断片が共通祖先にさかのぼる時期を平均約83万年前と推定しており、95%信頼区間は61万〜127万年前と幅がある。

論文はこの分岐を、ネアンデルタール人と現代人が分かれた時期と同じころとしている。交雑が起きたのは5万年以上前で、現代人がアフリカから世界へ広がる前だったとみられる。

ゴースト系統に由来するDNAは、現代人のゲノムの約1%を占め、ネアンデルタール人由来とほぼ同じ量だという。論文の推定では、集団ごとの平均は0.49〜1.1%だった。

調べたのは1000ゲノム計画のイギリス人、中国の漢族、インドのテルグ人、西アフリカのヨルバ人、東アフリカのルヒヤ人の計503人のゲノムだ。

ゴースト系統由来のDNAは、アフリカの人にもアフリカ以外の人にも同じくらい見つかった。アフリカ以外の人がもつゴースト由来の断片の多くは、サハラ以南のアフリカの人と共通していた。

このため研究チームは、現代人がアフリカから広がる前に、すべての現代人の共通の祖先でこの交雑が起きたと考えている。

共同筆頭著者の1人で大学院生のYulin Zhang氏は「これまでの論文は、ゴースト祖先(現代人の中にある、未知の古代系統に由来する祖先成分)がある可能性を示していましたが、それがアフリカの人だけにあるのか、交雑がいつ起きたのかは結論が出ていませんでした」と話す。

そのうえで「私たちは、このゴースト系統に由来するゲノム上の場所を見つけて地図にし、ゴースト祖先がアフリカの人だけでなく、すべての現代人にあることを示せました」と述べている。

ゴースト系統の正体は分かっていない。

論文は、分岐の時期がネアンデルタール人に近いことから、アフリカの中期更新世のホモ属の集団や、アフリカのホモ・ハイデルベルゲンシスの集団が候補になりうるとしている。

180万年前から続く『スーパー・アーカイック』の血脈

もう1つのスーパー・アーカイック系統は、さらに古い。

論文の推定では、この系統の断片が現代人の系統と共通祖先にさかのぼるのは約177万年前(95%信頼区間113万〜398万年前)で、これまでの報告とも合う。

論文は正体の候補の1つとしてホモ・エレクトスを挙げているが、特定はしていない。

発表によると、この系統はおそらく20万年以上前にユーラシアでデニソワ人と交雑した。Moorjani氏によると、デニソワ人のゲノムの3〜5%はスーパー・アーカイック由来だという。

そのデニソワ人が後に現代人と交雑したため、超古代のDNAの一部が現代人にも入った。

研究チームは、デニソワ人由来のDNAが多いオセアニアの92人(パプアニューギニアの25人と、バヌアツとサンタクルーズ諸島の67人)のゲノムを調べた。

発表によると、オセアニアの人々はデニソワ人由来のDNAを最大4%もつことがある。

調べると、デニソワ人由来の領域には、ネアンデルタール人由来の領域よりも、非常に古い系統が有意に多く含まれていた。

論文の推定では、スーパー・アーカイック由来の断片は、検出されたデニソワ人由来のDNAの約0.3%にあたる。論文はこれを、かなり控えめな下限値としている。

共同筆頭著者でジョンズ・ホプキンス大学のポスドク研究員Arjun Biddanda氏は「スーパー・アーカイックの発見は特に興味深いものです。その集団のDNAは1つも読まれていないのに、100万年以上前に生きていた人類の系統が遺伝的に寄与していることが分かったからです」と話している。

今回の一連の発見から研究チームは、初期のホモ・サピエンスが過去100万年ほどのあいだ、アフリカとユーラシアで数多くの近縁のヒト集団と隣り合って暮らしていたと見ている。

それらの集団は互いに子どもを残せるほど遺伝的に近く、交わった結果が今も生物学的な痕跡として現代人に残されている、というわけだ。

現代人のゲノムから古代人類由来の領域を探すTRACE

解析に使われたのは、Moorjani氏の研究室が開発したTRACE(TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation)という手法だ。

古代人類のゲノムも、古代人類の祖先をもたない比較用の集団(外群)も使わずに、現代人のゲノムから古代人類由来の領域を探す。

手がかりは、祖先組換えグラフ(ancestral recombination graph, ARG)と呼ばれる系図だ。

ゲノムの位置ごとに、どの配列がいつ共通祖先にさかのぼるかを記録したものだ。ずっと前に分かれた系統から入った断片は、ほかの配列との共通祖先が異常に古くなる(長い枝)。

また、交雑は分岐よりずっと後なので、組換えで細かく切られる時間が短く、比較的長いひと続きの領域として残る。

TRACEはこの「長い枝」と「長い断片」を目印に、隠れマルコフモデルで領域ごとに古代人類由来かどうかを判定する。

シミュレーションでは、本当の系図を使うとTRACEの正確さは92%、見落としの少なさ(再現率)は71%だった。

ただし、出アフリカを含むモデルで、実際のデータから推定した系図(SINGERという手法)を使うと、見つかる断片は約50%に下がる。

このため、TRACEで見積もったネアンデルタール人由来などの量は、過去の推定より少なめに出ると論文は書いている。

それでもTRACEは、ヨーロッパ人で0.99%、東アジア人で0.97%、南アジア人で0.78%のネアンデルタール人由来のDNAを検出し、既知の結果をおおむね再現した。

Biddanda氏によれば、こうして見つかった古代集団由来のDNAはゲノムの一部に固まっているのではなく、全体に広く分布していた。

しかも、ネアンデルタール人やデニソワ人由来のDNAは入り込みにくいと考えられてきた領域にも、ゴースト由来の断片が見つかったという。

論文によると、FOXP2遺伝子を含む7番染色体の、古代人類由来のDNAがほとんどない領域(砂漠)にも、頻度13.3%でゴースト由来の領域があった。

ただし、見つかった断片がネアンデルタール人由来か、デニソワ人由来か、それともゴーストかを見分ける段階では、すでに読まれているネアンデルタール人とデニソワ人のゲノムと見比べている。

従来の方法と今回の方法の違いを整理すると、次のようになる。

方法	使うデータ	古代人類のゲノム	とらえにくい相手
古代人類のゲノムと比べる方法(IBDmixなど)	読まれた古代人類のゲノムと現代人のゲノム	必要	ゲノムが読まれていない集団
比較用の集団を使う方法(hmmixなど)	現代人のゲノム	不要(古代人類の祖先をもたない比較用の集団が必要)	比較用の集団にも古代人類由来のDNAが入っている場合
TRACE(今回)	現代人のゲノムから推定した系図	検出には不要(由来の判定には使う)	現代人と交雑しなかった集団

免疫と代謝に関わる領域に多い古代人類由来のDNA

研究チームは、古代人類由来の断片がゲノムのどこに多いかも調べた。発表によると、多くの断片は免疫や代謝に関わる領域に多く見られた。

論文では、ゴースト由来のDNAが特に多い領域に、主要組織適合遺伝子複合体(MHC)やリポタンパク質の複合体など、免疫と代謝に関わるものが多かった。

スーパー・アーカイック由来の断片が高い割合(70%超)で見つかった遺伝子領域には、MHCの中のRNF39、PPP1R11、POLR1Hや、ビタミンDの分解を調節するCYP24A1がある。

Moorjani氏は「このパターンはまったく意外というわけではありません。新しい病原体や食べ物への適応は、人類の進化で最も強い選択圧の1つでした。ほかの人類集団との交雑は新しい遺伝的変異をもたらし、自然選択の材料を増やしました。有益な変異は残り、何世代もかけて広がった可能性があります」と説明する。

ただし、これは古代人類由来のDNAがゲノムのどこに多く残っているかを調べた結果で、それぞれの断片が体の中でどう働いているかを確かめたものではない。

論文も、免疫や代謝での役割を含め、古代人類由来の領域が機能にどう影響しているかは、まだ十分に調べられていないとしている。

まだ隠れているかもしれない別の祖先

Moorjani氏は、世界のゲノムデータベースにより多様な集団が加わっていけば、ほかの未知の系統が残した、さらに弱い信号も見つけられると期待している。

また、TRACEはヒト以外の生物にも使えるはずで、「生命の樹全体で、まったく異なるパターンを見つけることもできる」と述べている。

デニソワ人のゲノムは、これまで1体分しか発表されていない。論文は、新しいデニソワ人のゲノムが加われば、スーパー・アーカイック由来の断片の時期や起源を絞り込めると見込んでいる。

発表によると、最近ホモ・エレクトスの化石から得られたタンパク質の配列も、スーパー・アーカイックの正体を探る手がかりになりうるという。

論文は、残された課題も挙げている。ゴーストとの交雑が何回、いつ、どこで起きたのかは、まだ不確かだ。

スーパー・アーカイックのDNAがデニソワ人を経由してだけ入ったのか、現代人の祖先と直接交雑したこともあったのかも分かっていない。

研究チームは、とくにアフリカとアジアの古いゲノムが加わることが、交雑の時期や由来を詰めるうえで重要だとしている。